[Société] Le CHU de La Réunion met en place un guichet unique pour les patients atteints de maladies rares

Ce 1er février, la Plateforme de coordination des Maladies rares Réunion-Mayotte s’est ouverte aux premiers patients, sur le site de Saint-Pierre. Il s’agit pour le CHU de La Réunion de pouvoir faciliter le diagnostic et la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares (c’est-à-dire les maladies qui concernent moins d’une personne sur 2000). 

Selon le CHU de La Réunion, la prise en charge des maladies rares est un réel enjeu de santé publique, qui nécessite une coordination des experts locaux, au niveau des départements et régions d’outremer, mais aussi un renforcement des liens avec la métropole. 

D’où l’arrivée de cette plateforme dédiée à La Réunion, après la création de filières de santé maladies rares qui découle de deux plans nationaux pour les maladies rares, qui ont permis d’améliorer le maillage territorial national et régional.

A La Réunion et à Mayotte, le réseau d’expertise des maladies rares se compose de 3 centres de référence “maladies rares”, de 41 centres de compétences “maladies rares”, et de 41 centres de ressources et de compétences. Mais ces ressources, tout comme les maladies elles-mêmes, sont encore trop peu connues par la population et les professionnels de santé. Ce qu’on appelle “l’errance diagnostique” concerne un grand nombre de patients. 

C’est pourquoi la Plateforme RE-MA-RARES, qui découle du troisième plan national pour les maladies rares, vient se poser comme un guichet unique d’orientation et de conseil pour les patients. 

Il s’agit donc de faciliter non seulement le diagnostic, mais aussi la prise en charge, de chaque patient atteint d’une maladie rare. La plateforme animera aussi le Réseau Maladies Rares de l’Océan indien, avec des actions de communication auprès du grand public, des acteurs de santé, et de différents interlocuteurs régionaux. 

Le Dr Marie-Line Jacquemont, généticienne au Pôle Femme-mère-enfant du CHU, en a la responsabilité. 

Le CHU souligne que “la plateforme peut être sollicité par tout professionnel de santé mais aussi directement par les patients ou leur famille, en cas de doute sur un diagnostic de maladie rare, pour une mise en relation avec les différents acteurs locaux (experts médicaux, associations de patients, structures médico-sociales, plateformes territoriales, etc…) ou pour une mise en place de solution de télémédecine avec la métropole. 

Quelle est la différence entre maladie “rare” et maladie “orpheline” ? 

Une maladie est considérée comme “rare” lorsqu’elle concerne moins d’une personne sur 2000. Elle est “orpheline” quand elle ne bénéficie pas d’un traitement efficace. 

7000 maladies rares sont recensées à ce jour : 72% sont d’origine génétique, et plus de la moitié des personnes concernées ont moins de 5 ans. Elles concernent, toutes ensembles, environ 3 millions de Français, soit 4,5% de la population. À La Réunion, le nombre de patients atteints de maladies rares est estimé à environ 40 000 personnes. Certaines de ces maladies sont même spécifiques à La Réunion. 

RE – MA – RARES

Du lundi au vendredi de 8h à 14h

CHU de La Réunion, site de Saint-Pierre

Contact : 02.62.35.97.36

Mail : [email protected]